2024年2月29日是第17個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。為提高公眾對(duì)兒童罕見(jiàn)病及兒童罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，降低罕見(jiàn)病患兒家庭負(fù)擔(dān)，幫助罕見(jiàn)病患兒及其家庭及時(shí)診斷、干預(yù)，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（河南省婦幼保健院）開(kāi)展“關(guān)注罕見(jiàn)，點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上”主題系列活動(dòng)。河南省衛(wèi)生健康委婦幼處處長(zhǎng)樊英戈，河南省殘疾人聯(lián)合會(huì)一級(jí)調(diào)研員錢巖，中國(guó)紅十字基金會(huì)生命教育辦高級(jí)主管陳碧華，鄭州市婦女聯(lián)合會(huì)黨組成員、副主席劉景艷，鄭大三附院相關(guān)負(fù)責(zé)同志及相關(guān)臨床科室主任等參加活動(dòng)。

樊英戈在致辭中表示，河南省委、省政府高度重視包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷防治工作，連續(xù)8年實(shí)施民生實(shí)事，為全省孕產(chǎn)婦開(kāi)展免費(fèi)超聲產(chǎn)前篩查和血清學(xué)產(chǎn)前篩查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦實(shí)施免費(fèi)產(chǎn)前診斷，為新生兒開(kāi)展免費(fèi)苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下癥篩查和聽(tīng)力篩查，將0-18歲苯丙酮尿癥患兒納入醫(yī)保，這些舉措對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國(guó)具有重大意義。

“國(guó)際罕見(jiàn)病日義診及免費(fèi)基因檢測(cè)”大型義診活動(dòng)在鄭大三附院門診樓二樓舉行。活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)前診斷、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科、新生兒疾病篩查科、兒科、外科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等科室的36名臨床醫(yī)技科室知名專家為300余名患者提供問(wèn)診、遺傳咨詢和指導(dǎo)，普及罕見(jiàn)病基本知識(shí)，并對(duì)符合條件的家庭提供價(jià)值30余萬(wàn)元的全外顯子組檢測(cè)、遺傳病攜帶者篩查、多種遺傳代謝病檢測(cè)等免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目。

義診活動(dòng)當(dāng)天，全國(guó)首家“罕見(jiàn)病生育門診”揭牌儀式和中國(guó)紅十字基金會(huì)愛(ài)心助孕公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式也同時(shí)在鄭大三附院南院區(qū)舉辦。該公益項(xiàng)目將與鄭大三附院攜手通過(guò)愛(ài)心助孕公益項(xiàng)目幫助更多的罕見(jiàn)病家庭，在胚胎植入前進(jìn)行干預(yù)，避免出生缺陷。罕見(jiàn)病生育門診還為罕見(jiàn)病家庭提供健康資助項(xiàng)目，如基因檢測(cè)、胚胎檢測(cè)、胚胎保存等一系列費(fèi)用減免和優(yōu)惠，將會(huì)造福更多的罕見(jiàn)病家庭。

據(jù)悉，鄭大三附院已連續(xù)7年舉行國(guó)際罕見(jiàn)病日大型多學(xué)科義診和免費(fèi)基因檢測(cè)系列公益活動(dòng)，為超過(guò)1000人次提供免費(fèi)診療服務(wù)，已累計(jì)進(jìn)行600余例免費(fèi)基因檢測(cè)，為患者減免費(fèi)用超100萬(wàn)元，幫助約70%的義診患兒明確了病因。